(1)X、Y染色体并不是不存在等位基因：二者的同源区段存在等位基因。
(2)对于遗传系谱图中个体基因型的分析：不但要看其同胞兄弟姐妹的表现型，还要“瞻前顾后”，即兼顾其亲子代的表现型。
(3)混淆“男孩患病”和“患病男孩”的概率计算
①位于常染色体上的遗传病：患病男孩的概率＝患病孩子的概率×1/2；男孩患病的概率＝患病孩子的概率。
②位于性染色体上的遗传病：患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
(4)调查遗传病发病率与遗传方式的范围不同
①发病率：在人群中随机抽样调查。
②遗传方式：在某种遗传病患者家系中调查。
(5)人类基因组计划测定的DNA序列：测定人类基因组的全部DNA序列，也就是24条(22＋XY)染色体上的全部DNA序列。
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